importancia de las mutaciones en la biología.

IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES EN LA BIOLOGÍA.

Una mutación es cualquier cambio que se produce en el genotipo de un

Individuo. Se refiere, por tanto, a cualquier cambio que se produzca en el material hereditario del individuo que en la inmensa mayoría de los seres vivos es ADN.

Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. Esta modificación produce un cambio de características y se puede transmitir o heredar a la descendencia.

El gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN, es la unidad genética capaz de mutar. Las mutaciones pueden tener, como consecuencia, el desarrollo de una enfermedad genética. Por eso, en el corto plazo, las mutaciones resultan perjudiciales aunque, a largo plazo, son esenciales para la subsistencia de las especies: sin mutación no hay evolución.

Las mutaciones son una de los mecanismos evolutivos. La existencia de ellos precisa de la existencia previa de variabilidad entre los individuos de una población, que es la unidad evolutiva (quien evoluciona es la especie, no el individuo)

La variabilidad se consigue con la recombinación y con las mutaciones, las cuales van a permitir la aparición de genes que antes no existían. Al hacerlo, aumentamos el espectro de posibilidades biológicas para la evolución.

Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento y se van a mostrar lentamente por la selección natural. El gen mutado va ir sustituyendo al silvestre.

Evolutivamente las mutaciones más importantes son las que actúan de una manera repetida sobre un mismo gen, con lo que le van a favorecer con cambios más rápidos.

La importancia se pone de manifiesto durante la adaptación de una especie a un entorno nuevo.

Hay casos en los que la presión selectiva es grande y van a favorecer la supervivencia de los individuos que portan esa mutación porque se van a adaptar mejor.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

Son cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas. Pueden ser:

DELECCIONES:

Pérdida de un trozo de cromosoma. Esto puede ser letal en Homocigosis,

Porque supone la pérdida de muchos genes.

DUPLICACIÓN:

Es un segmento cromosómico que aparece repetido. La duplicación se suele

hacer en tandem (por parejas) Esta repetición del tandem admite muchas posibilidades, que se repita inverso, desplazado e inverso y desplazado.

TRANSLOCACIÓN:

El fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo. Si se

Uniera a un homólogo, lo que se produciría es recombinación.

Inversiones: un fragmento del cromosoma, cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Esto puede traspasar el centrómero.

MUTACIONES CARIOTÍPICAS O GENÓMICAS:

Son cambios en el número de cromosomas propios de la especie. Este tipo de mutaciones también recibe el nombre de aberraciones o variaciones cromosómicas. Hay dos tipos:

 POLIPLOIDÍA:

Consiste en que la serie haploide del cromosoma se repite más de dos veces. Se produce cuando no se da la meiosis. Los individuos con un número impar de series cromosómicas van a ser estériles.

ANEUPLOIDÍA:

Consiste en que algún cromosoma está de más o de menos en la dotación cromosómica de la especie.

 ENFERMEDADES DE LAS TRISOMÍAS

SÍNDROME DE DOWN O MONGOLISMO:

Se acompaña de un retraso mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47 cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21. Se da en un 0'15% de la población y cuando las embarazadas tienen más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

Solo afecta a machos. Tiene una frecuencia del 0'2%. Afecta a los

Cromosomas sexuales. El individuo tiene 44 autosomas y será XXY. Va a ser de sexo masculino, pero es estéril, tiene glándulas mamarias, testículos pequeños y un desarrollo esquelético poco proporcionado.

SÍNDROME DE DUPLO Y O DE LA CRIMINALIDAD:

Es una variante del anterior. Los machos son XYY y se caracterizan por

ser muy violentos.

 ENFERMEDADES MONOSÓMICAS

SÍNDROME DE TURNER:

Son mujeres con 45 cromosomas. Son X0, les falta un cromosoma X. Son mujeres con rasgos femeninos infantiles, tienen los ovarios y el útero atrofiados. Es un caso con baja frecuencia entre la población.

BIBLIOGRAFÍA:

http://html.rincondelvago.com/mutaciones.htmlhttp://biol2medio.blogspot.mx/2http//normal-0-21-false-false-false.html

http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/unidades.htm