UNIDAD: 8 TAREA

¿CÓMO SE REALIZA EL CONTROL GENÉTICO DEL GEN BRCA?

El gen BRCA 1 es un gen grande que contiene 22 exones distribuidos principalmente 100 kb de DNA genómico.

Este produce una proteína de 1863 aminoácidos.

La mayoría de las mutaciones que se han identificado en el gen BRCA 1 son mutaciones de marco de lectura, mutaciones terminadoras o mutaciones del sito empalme.

Estas mutaciones conducen presumiblemente al truncamiento prematuro de la proteína del BRCA 1.

Se han informado más de 800 mutaciones distintas al gen BRCA 1, polimorfismo y variantes, de las cuales 500 se han comunicado con una sola vez. Con respeto al gen BRCA 2 se han informado alrededor de 900 mutaciones diferentes, polimorfismo y variantes y alrededor de 600 son exclusivas alrededor de una sola familia.

Los métodos utilizados para detectar mutaciones, entre ellas las secuencias del DNA no pudieron revelar duplicaciones grandes, deleciones y reensanblajes que justificaran  cerca de 10 % de las mutaciones, pero se están mejorando las pruebas para identificar estos tipos de mutaciones.

En 1990, estudios de vínculos de ADN en familias grandes con las características anteriores identificaron el primer gen asociado con el cáncer del seno. Los científicos denominaron a este gen “cáncer del seno 1” (del inglés “breast cancer 1”) o BRCA 1 (que se pronuncia brak-uh). El gen BRCA 1 se localiza en el cromosoma 17. Las mutaciones en el gen se transmiten en una familia con un patrón autosómico dominante.

Ya que había quedado claro que no todas las familias con cáncer del seno estaban vinculadas al gen BRCA1, se continuaron los estudios y, en 1994, los científicos descubrieron otro gen (similar al BRCA1) al que denominaron BRCA2. El gen BRCA 2 se localiza en el cromosoma 13. Las mutaciones en el gen se transmiten en una familia también con un patrón autosómico dominante.

Tanto el BRCA1 como el BRCA2 son genes supresores tumorales que comúnmente tienen la función de controlar el crecimiento celular y la muerte celular. Todos tenemos dos genes BRCA1 (uno en cada cromosoma número 17) y dos genes BRCA2 (uno en cada cromosoma número13). Cuando una persona tiene una copia alterada o mutada del gen BRCA1 o BRCA2, aumenta su riesgo de sufrir los diversos tipos de cánceres:

mutación del gen BRCA1	·      del 50 por ciento al 85 por ciento de riesgo de por vida de cáncer del seno ·      del 40 al 60 por ciento de riesgo de por vida de un segundo cáncer del seno (no es reaparición del primer tumor) ·      del 20 al 60 por ciento de riesgo de por vida de cáncer de ovario ·      mayor riesgo de otros tipos de cánceres, como cáncer de próstata
mutación del gen BRCA2	·      del 59 por ciento al 82 por ciento de riesgo de por vida de cáncer del seno (en las mujeres) ·      seis por ciento de riesgo de por vida de cáncer del seno (en los hombres) ·      hasta un 27 por ciento de riesgo de por vida de cáncer de ovario ·      mayor riesgo de otros tipos de cánceres, como cáncer de páncreas, de próstata, de laringe, de estómago y melanoma

Bibliografía:

La mama: manejo multidisciplinario de las enfermedades benignas y ...: Volumen 1 - Página 392

books.google.com.mx

www.cirugest.com/htm/revisiones/cir09-06/09-06-17.htm