importancia de las mutaciones en la biología.

IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES EN LA BIOLOGÍA.

Una mutación es cualquier cambio que se produce en el genotipo de un

Individuo. Se refiere, por tanto, a cualquier cambio que se produzca en el material hereditario del individuo que en la inmensa mayoría de los seres vivos es ADN.

Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo. Esta modificación produce un cambio de características y se puede transmitir o heredar a la descendencia.

El gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN, es la unidad genética capaz de mutar. Las mutaciones pueden tener, como consecuencia, el desarrollo de una enfermedad genética. Por eso, en el corto plazo, las mutaciones resultan perjudiciales aunque, a largo plazo, son esenciales para la subsistencia de las especies: sin mutación no hay evolución.

Las mutaciones son una de los mecanismos evolutivos. La existencia de ellos precisa de la existencia previa de variabilidad entre los individuos de una población, que es la unidad evolutiva (quien evoluciona es la especie, no el individuo)

La variabilidad se consigue con la recombinación y con las mutaciones, las cuales van a permitir la aparición de genes que antes no existían. Al hacerlo, aumentamos el espectro de posibilidades biológicas para la evolución.

Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento y se van a mostrar lentamente por la selección natural. El gen mutado va ir sustituyendo al silvestre.

Evolutivamente las mutaciones más importantes son las que actúan de una manera repetida sobre un mismo gen, con lo que le van a favorecer con cambios más rápidos.

La importancia se pone de manifiesto durante la adaptación de una especie a un entorno nuevo.

Hay casos en los que la presión selectiva es grande y van a favorecer la supervivencia de los individuos que portan esa mutación porque se van a adaptar mejor.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS:

Son cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas. Pueden ser:

DELECCIONES:

Pérdida de un trozo de cromosoma. Esto puede ser letal en Homocigosis,

Porque supone la pérdida de muchos genes.

DUPLICACIÓN:

Es un segmento cromosómico que aparece repetido. La duplicación se suele

hacer en tandem (por parejas) Esta repetición del tandem admite muchas posibilidades, que se repita inverso, desplazado e inverso y desplazado.

TRANSLOCACIÓN:

El fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma no homólogo. Si se

Uniera a un homólogo, lo que se produciría es recombinación.

Inversiones: un fragmento del cromosoma, cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Esto puede traspasar el centrómero.

MUTACIONES CARIOTÍPICAS O GENÓMICAS:

Son cambios en el número de cromosomas propios de la especie. Este tipo de mutaciones también recibe el nombre de aberraciones o variaciones cromosómicas. Hay dos tipos:

 POLIPLOIDÍA:

Consiste en que la serie haploide del cromosoma se repite más de dos veces. Se produce cuando no se da la meiosis. Los individuos con un número impar de series cromosómicas van a ser estériles.

ANEUPLOIDÍA:

Consiste en que algún cromosoma está de más o de menos en la dotación cromosómica de la especie.

 ENFERMEDADES DE LAS TRISOMÍAS

SÍNDROME DE DOWN O MONGOLISMO:

Se acompaña de un retraso mental y físico y se debe a que el individuo presenta 47 cromosomas. El cromosoma de más aparece en la pareja 21. Se da en un 0'15% de la población y cuando las embarazadas tienen más de 40 años la posibilidad aumenta al 1 ó 2%.

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

Solo afecta a machos. Tiene una frecuencia del 0'2%. Afecta a los

Cromosomas sexuales. El individuo tiene 44 autosomas y será XXY. Va a ser de sexo masculino, pero es estéril, tiene glándulas mamarias, testículos pequeños y un desarrollo esquelético poco proporcionado.

SÍNDROME DE DUPLO Y O DE LA CRIMINALIDAD:

Es una variante del anterior. Los machos son XYY y se caracterizan por

ser muy violentos.

 ENFERMEDADES MONOSÓMICAS

SÍNDROME DE TURNER:

Son mujeres con 45 cromosomas. Son X0, les falta un cromosoma X. Son mujeres con rasgos femeninos infantiles, tienen los ovarios y el útero atrofiados. Es un caso con baja frecuencia entre la población.

BIBLIOGRAFÍA:

http://html.rincondelvago.com/mutaciones.htmlhttp://biol2medio.blogspot.mx/2http//normal-0-21-false-false-false.html

http://personales.ya.com/geopal/biologia_2b/unidades/unidades.htm

                                      UNIDAD: 5

                   Instituto tecnológico de ciudad Altamirano.

               PROF.: FRANCISCO JAVIER PUCHE ACOSTA.

                  ALUMNO: PEDRO AVILÉS FRANCISCO.

                              Lic. BIOLOGÍA.

                                     SEMESTRE: 6    

                  NUMERO DE CONTROL: 09930028                     

OBJETIVO

1_DEFINIR LA MUTACION , SU PAPEL EN LA GENETICA MOLECULAR Y LOS DISTINTOS TIPOS QUE SE CONOCEN.

     

2_RELACIONAR LOS DISTINTOS MUTAGENOS CON LOS DEFECTOS EN LA ORGANIZACION DEL GENOMA.

3_CONOCER LOS MECANISMOS DE REPARACION MOLECULAR DEL MATERIAL GENETICO DE LOS SERES VIVOS CON EL FIN DE ENTENDER LA ESTABILIDAD Y LA VARIAVILIDAD GENETICA.

INTRODUCCION:

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

_{REPARACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO.}

Los daños en el ADN pueden ser reparados para mantener la integridad de la información genética, la importancia biológica de la reparación del ADN es evidente al encontrar múltiples mecanismos de reparación.

    _{5.1 CLASIFICACIÓN DE LOS TIPOS DE LESIÓN AL ADN}

MUTACIÓN SOMÁTICA: 

Afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.

MUTACIONES EN LA LÍNEA GERMINAL:

 Afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

NIVELES MUTACIONALES:

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

MUTACIÓN GÉNICA:

 Mutación que afecta a un solo gen.

MUTACIÓN: CROMOSÓMICA:

Mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

 MUTACIÓN GENÓMICA:

 Mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

Restricción:

Mediante actividades metilasa y endonucleasa se protege el DNA propio del foráneo.

Recombinación:

 Se redistribuyen o reorganizan dos moléculas de DNA.

Reparación:

Corrige aquellos errores introducidos en la secuencia del DNA tras la replicación.

Transposición:

Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

_{5.1.1 LESIONES ESPONTÁNEAS}

Se consideran alteraciones o lesiones todos aquellos procesos en los que el DNA es sustrato de la reacción y no molde. Además, al final del proceso el DNA resultante es distinto al DNA inicial.

Lesiones espontáneas son entonces los errores que aparecen de manera natural en los procesos de copia del ADN o en el trascurso de la vida celular de un organismo.

Se produce de forma normal en los individuos, en condiciones normales de crecimiento y del ambiente. Representan la base de la evolución biológica. Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno.

_{5.1.2 LESIONES INDUCIDAS}

Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen mutaciones en el ADN. Durante los primeros tiempos de la Genética (1900 a 1930) los investigadores trataron de producir artificialmente mutaciones sin conseguirlo, hasta que Muller en 1927 y Stadler en 1928 demostraron los efectos mutagénicos de los rayos X en Drosophila, maíz y cedbada.

H. J. Muller recibió el Premio Nobel en 1946 por su descubrimiento de la inducción de mutaciones mediante radiación con rayos X.

Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de lesiones a Nivel de ADN, bien sea con fines de mejoramiento en lineas celulares de investigación o simplemente de carácter involuntario por estar expuesto a una fuente de mutagenos. 

Se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

_{5.1.2.1 FIJACIÓN DE LA LESIÓN (MUTACIÓN)}

ADN contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. 

La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes..

Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

Mutación somática:

Afecta a las células somáticas del individuo, por lo tanto ocurre en tejidos somáticos. Si esta ocurre en tejido en desarrollo crea una población de células mutantes, con lo que a menudo se expresa fenotípicamente como un sector mutante.

Por definición, una mutación somática no puede trasmitirse a la descendencia, esto es imposible, pero sin embargo hay que tener  en cuenta que  si se toma un ex plante de un tejido mutante donador, y se hace crecer, la planta derivada de el, puede desarrollar tejido germinal y trasmitir el gen mutante.

Mutación germinal:

Es aquella que ocurre en tejidos germinales, específicamente en gametos (células sexuales). Si estas células participan en la fecundación, la mutación se trasmitirá a la siguiente generación. Son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

    _{5.1.2.2 AGENTE MUTAGÉNICOS}

Es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN.

Hay que destacar que, gracias a las mutaciones, actualmente existe gran biodiversidad. Si no fuera por las variaciones que producen las alteraciones en el ADN, no habría variabilidad fenotípica, ni adaptación a los cambios ambientales. Por lo tanto, las mutaciones tienen su parte positiva, ya que todo proceso biológico tienes sus ventajas e inconvenientes. Aunque también hay que decir que el cáncer"es considerado como el producto final de uno o más fenómenos de mutación.

En la década de 1920, Hermann Müller, descubrió que los rayos X, causaban mutaciones en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) que utilizó en sus estudios de genética, y que también tenían efectos en la constitución genética de los humanos.

Estos agentes mutagénicos se pueden clasificar en:

• Mutágenos químicos:

Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.

• Mutágenos físicos: 

Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes.También se considerar agentes físicos los ultrasonidos,con 400.000 vibraciones por segundo,que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas estructurales.

• Mutágenos biológicos: 

Son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).

• Factores que no son agentes mutágenos pero que determinan si una mutación tendrá lugar o no:temperatura,presión de oxígeno, envejecimiento.
• Mutágenos que resultan de sustancias no carcinógenas metabolizadas, por ejemplo, el benzopireno es la sustancia resultante del metabolismo del hígado.

_5.1.3 FÍSICOS

En este grupo encontramos las radiaciones ionizantes, el calor y recientemente se ha mencionado la exposición a campos electromagnéticos de gran potencia.

Los rayos ultravioleta, gamma y X, y las emisiones α y β pueden causar mutaciones, por ejemplo los UV ocasionan daños moleculares y las radiaciones mas fuertes tienden a romper las hebras de ADN. La radiación cósmica y recientemente el

Radón se ha encontrado que son mutagénicos.

_{5.1.4 QUÍMICOS.}

Los mutágenos químicos entran en cuatro grupos:

1.- Análogo de bases.

 Son estructuras similares a las bases nitrogenadas, pero contienen modificaciones que aumentan la posibilidad de apareamientos erróneos y tautomerizacion. P.e. 5-Bromuroacilo (5Btu), se incorpora en lugar de Timina, pero tiende a cambiar de forma y aparearse con guanina.

La 2-aminopurina (2AP) se comporta como Adenina, pero con frecuencia se tautomeriza y se aparea con la Citosina.

2.- Agentes desaminantes o alquilantes:

Estos químicos modifican los grupos laterales de bases. Esta modificación no es en si una mutación pero induce errores en la replicación. p.e. metil sulfonato, etilmetano sulfonato, dimetilsulfonato, dimetilsulfato, dietilo sulfato, N-metil-N-nitro-N-nitrosoguanidina, mostaza de nitrogeno, oxido de etileno.

3.- Desaminación:

 Tres de las bases del DNA tienen grupos aminos y estos pueden eliminarse por reacción con agentes como el acido nitroso. Los productos de la reacción y sus propiedades de apareamiento son:

Adenina ----Hipoxantina, que se aparea con Citosina

Guanina ----xantina, que se aparea con Citosina

Citosina------Uracilo, que se aparea con Adenina

Alquilacion: diversas posiciones de la pirimidina son susceptibles a la alquilacion, que producen tanto transversiones como transiciones.

4.- Mutágenos que provocan desplazamiento del marco de lectura:

Se trata de productos químicos, en especial derivados de acridina, que inducen la inserción o deleccion de una base, más que una transición o transversión.

_{5.2 SISTEMAS DE REPARACIÓN}

Los agentes que causan daños en el DNA tienen distintos orígenes. Por una parte, están las alquilaciones (metilaciones principalmente), las desaminaciones, la oxidación y los rayos UV. La acumulación de mutaciones en células somáticas es el origen de muchos cánceres y las células cancerosas reparan mal las mutaciones. Por eso muchos tratamientos antineoplásicos sobre la base de inducir mutaciones que los tumores no saben reparar.

Tanto por daños físico-ambientales como por errores de síntesis, las biomoléculas pueden sufrir alteraciones químicas. Puesto que el DNA no puede recambiarse como otras biomoléculas ya que permanece intacto de una división a otra, la estabilidad de la molécula se consigue mediante dos maquinarias: la fidelidad de la replicación y la reparación de daños. 

Reparación directa:

    Es un sistema de reparación que no requiere eliminación de nucleótidos o bases nitrogenadas, sino que se emplean enzimas para reparar directamente alteraciones nucleotídicas. Los principales enzimas empleados son la fotoliasa (separa los dímeros de timinas formados por radiación UV) y la metiltransferasa (retira grupos metilo añadidos al ADN).

      Reparación por escisión de nucleótidos (REN)

   Corrige los errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional).  

      Reparación por escisión de bases (REB):

    Son sistemas de reparación dependientes de homología. Reparan los daños causados por metilación, desaminación, oxidación o pérdida espontanea de bases (Glicosilasas DNA + Endonucleasas AP + Desoxirribofosfodiesterasa + Polimerasa + Ligasa). 

      

      Reparación de apareamientos erróneos (mismatch)

     Reparación postreplicativa: Corrige emparejamientos erróneos.

 Reparación por recombinación y respuesta SOS 

    Evita el bloqueo en la replicación mediante la adición de bases no específicas (E. coli)

                      CONCLUSIÓN:
bueno es de que se cumplió los objetivos planteados sobre los temas que se trataron de explicar mediante la ayuda de los conocimientos y experiencia del profesor y así mismo investigando para obtener mas información lo cual nos beneficia a cada uno. 

             CITAS BIBLIOGRAFICAS:

es.wikipedia.org/wiki/Mutágeno

http://www.slideshare.net/pau2688/agentes-mutagenicos

  Griffiths, A.J.F.; Wessler, S.R.; Lewontin, R.C. y Carroll, S.B. (2008) Genética. 9ª. edición. McGraw-Hill. Interamericana. Madrid

Griffths, A.J.F; Gelbart, W.M.; Miller, J.H.; Lewontin, R.C. (2000) Genetica     moderna. McGraw-Hill/ Interamericana.

http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/mutaciones%20puntuales.html

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Tipos%20de%20g%C3%A9nicas

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Reparaci%C3%B3n%20directa